Причины, первые признаки и лечение прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна

Содержание:

Мышечная дистрофия Дюшенна — врожденное наследственное заболевание, которое обнаруживают преимущественно у младенцев мужского пола. Девочки болеют намного реже: причина заболевания в механизме развития. При этом виде мышечной дистрофии поражается ген, находящийся в Х-хромосоме. У женщин, в отличие от мужчин, эта хромосома парная, поэтому даже если одна из хромосомной пары претерпевает изменения, вторая старается компенсировать нарушение в жизнедеятельности организма.

Проблема мышечной дистрофии Дюшенна

Что касается частоты заболеваемости, то одни источники приводят цифру 0,025%, то есть болезнь находят у каждого 4000 ребенка, но, согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, с дистрофией Дюшенна рождается один из 3300 младенцев.

Причины заболевания состоят в следующем. Х-хромосома является половой, состоящей из множества генов. Для появления заболевания достаточно, чтобы модифицировался один-единственный ген под названием дистрофин, отвечающий за продуцирование организмом протеина. Это вещество отвечает за образование всей мышечной ткани в человеческом организме. В результате этого видоизменения гена выработка протеина по сравнению с обычным здоровым организмом уменьшена в несколько раз.

Диагностика синдрома Дюшенна у ребенка

Ярко выраженная симптоматика у больных этой дистрофией проявляется довольно рано, в раннем детстве, и наличие симптомов — это повод незамедлительно обратиться к врачу.

Диагностика синдрома Дюшенна у ребенка

Диагноз мышечная дистрофия Дюшена может быть поставлен и раньше, буквально в первые дни жизни новорожденного, для этого нужно сделать анализ крови. Если ребенок болен, анализ покажет многократное (в 30 и больше раз) превышение в организме уровня КФК (креатинфосфокиназы).

Если говорить о чуть более поздней диагностике, то врачи могут взять для биопсии образец тканы из мышцы, который подвергается микроскопическому исследованию. У больного ребенка мышечная ткань видоизменена на клеточном уровне.

Кроме того, анализ покажет отложение жировой ткани. Отсутствие во взятом образце белка дистрофина является признаком заболевания.

В современной медицине к биопсии как методу анализа при мышечной дистрофии прибегают редко, поскольку есть ДНК-тесты, которые позволяют намного быстрее и эффективнее поставить диагноз.

Можно также прибегнуть к мышечному тесту, так называемой электромиографии. Этот тест определяет, с какой скоростью нервные импульсы проводятся по мышцам. Если у здоровых детей импульсы проходят мгновенно, то у больных детей это происходит медленно.

Диагностика синдрома Дюшенна у ребенка фото

Если известно, что кто-либо из родителей является носителем мышечной дистрофии, можно воспользоваться методом пренатальной диагностики для определения того, болен ли этим заболеванием ребенок, находящийся в утробе матери. Пренатальный тест можно производить не ранее 11-й недели беременности.

Первые признаки патологии

Ранние признаки этого заболевания можно проследить уже в 1,5 года. До этого родители могут отмечать некоторую малоподвижность ребенка, меньшую двигательную активность, чем у других детей его возраста. Больные мышечной дистрофией дети начинают ходить позже, чем положено. Ребенку очень трудно встать на ножки, попытки вставать и ходить без посторонней помощи безрезультатны.

Когда малыш начинает ходить, он ходит медленно, неуверенно, у него характерная «утиная походка» вразвалочку, которая сохраняется на всю жизнь. Когда его ровесники уже уверенно ходят и даже бегают, больной ребенок продолжает часто падать при ходьбе.

Характерным признаком мышечной дистрофии является то, что при вставании с пола из сидячего положения ребенок кладет руки на колени, придерживая ноги, а зачастую может подняться, только перевернувшись и встав на четвереньки, но при этом попытки подняться и встать также сопровождаются поддержкой колени руками.

Первые признаки патологии

Особенности клинической картины

Симптомы носят ярко выраженный характер и по мере взросления ребенка прогрессируют. Среди них выделяют следующие:

  • непроходящее ощущение усталости;
  • медленная тяжелая походка, переходящая со временем в ходьбу на носочках (причина — гипертонус икроножных мышц и постепенная утрата нормальных функций коленных суставов);
  • нарастающие деформации позвоночного столба, различные виды сколиоза;
  • постепенно усиливающееся стягивание мышц вследствие нарушения естественной структуры мышечных волокон и появления фиброза мышечной ткани;
  • значительное увеличение языка и икр ног за счет патологических изменений (мышечная ткань в этих местах заменяется жировой и соединительной);
  • отклонения нейрологического характера (дислексия, аутизм, нарушения запоминания);
  • различная степень имбецильности или олигофрении.

С возрастом нарастает слабость мышц по мере того, как они видоизменяются, при этом наблюдается ложная гипертрофия отдельных групп мышц — икроножных и бедренных, но причиной этого является не рост мышечной массы, а трансформация мышц и замена мышечной ткани жировой и соединительной.

Особенности клинической картины

Ослабевание начинается с конечностей, после рук и ног ослабевают мышцы спины, живот и т. д. С течением времени эти явления нарастают, нормальная жизнедеятельность ребенка становится все менее возможной. Мышцы теряют свою пластичность и упругость, суставы — подвижность. Ребенку становится все труднее выполнять простейшие движения, он не может брать предметы и удерживать их в руках. Начинают деформироваться суставы: локтевые, коленные и тазобедренные.

По мере постепенного отмирания мышц, отвечающих за поддерживание позвоночника, сначала деформируется позвоночник, затем у ребенка появляются все большие проблемы с ходьбой. В возрасте около 12 лет эта функция угасает полностью и ребенка пересаживают в инвалидное кресло, самостоятельно он передвигаться уже не может.

В связи с хронической усталостью и нейрологическими проблемами больные дети испытывают проблемы в процессе обучения, с ними необходимо заниматься индивидуально.

Живут люди с мышечной дистрофией Дюшенна обычно не дольше 30 лет, в среднем около 25. Известны единичные случаи, когда пациенты доживали до сорока и более лет. Как свидетельствуют результаты наблюдений, длительность жизни у больных этим недугом напрямую зависит от качества ухода и своевременности применения тех или иных способов поддержания жизнедеятельности. Чем раньше начнется надлежащий уход и лечение и чем более эффективными и дорогостоящими будут все принимаемые меры, тем дольше проживет пациент.

Особенности клинической картины фото

Лечебная тактика

Эффективное лечение этого заболевания отсутствует. Эта болезнь полностью не лечится. Медицине неизвестны случаи излечения от дистрофии Дюшенна. В современной медицине применяются консервативные способы — это паллиативное лечение, симптоматическое и поддерживающее, направленное на улучшение условий жизни неизлечимо больного ребенка, наиболее возможное облегчение его страданий, как физических, так и психологических. В комплекс лечебных мер при этом заболевании входят следующие методы:

  • препараты кортикостероиды и β2-агонисты;
  • физиотерапия;
  • лечебные упражнения, гимнастика;
  • психотерапия;
  • использование ортопедических изделий.

Врачи-ортопеды после обследования могут назначить специальные ортопедические корсеты для поддержки позвоночника и шины, которые позволят отсрочить появление мышечных контрактур и продлят подвижность. Важное значение имеет спинальная гимнастика, которой нужно заниматься только под наблюдением врача. При первых признаках усталости занятия лечебной физкультурой нужно прекратить. Упражнения для каждого ребенка врач подбирает индивидуально.

Лечебная тактика

Пока ребенок может ходить, очень важно прогуливаться с ним: ходьба очень полезна не только для мышц, но и для поддержки других функций организма, в частности дыхательной. По мере прогрессирования заболевания эту функцию, возможно, тоже придется поддерживать искусственно. Так, для предотвращения остановки дыхания во время сна применяются аппараты искусственной вентиляции легких.

Медикаментозное лечение, к сожалению, не может замедлить прогрессирования заболевания, но способно помочь облегчить состояние больного, сделать отдельные симптомы менее тяжелыми. Так, кортикостероиды помогают пополнить запас энергии, β2-агонисты поддерживают мышечную силу.

В остальном врачи рекомендуют сохранять физическую активность настолько, насколько это возможно по времени и кондициям пациента. Кроме ходьбы, очень полезны занятия в бассейне: при плавании снижается нагрузка на мышцы и суставы, поскольку в воде уменьшается вес тела, при этом улучшается кровоснабжение в мышцах. Лечебные упражнения нужно сочетать с физиотерапевтическими поддерживающими процедурами — это продлит функциональность мышц и суставов, и прогрессирующая мышечная дистрофия будет меньше проявляться.

Применение различных ортопедических средств и приспособлений, от шин и стяжек до инвалидных кресел и колясок, помогает больным мышечной дистрофией обеспечивать часть своих потребностей самостоятельно и делает их более мобильными. Шины накладываются на время сна, чтобы избежать нежелательной подвижности суставов на это время. В самом конце заболевания для нормального дыхательного процесса необходимы специальные приспособления, от респираторных масок до аппарата искусственной вентиляции легких.

Рейтинг:

(оценок ещё нет)


Рубрики

Дизайн разработан

floes design