Что такое и чем опасна миопатия (миодистрофия, паралич, парез) Ландузи Дежерина Клюмпке

Содержание:

Миопатия ЛандУЗИ Дежерина – это наследственная мышечная дистрофия, сопровождающаяся постепенной атрофией мышечных групп. Плече-лицевая миодистрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу и появляется в возрасте от 10 до 50 лет. Чаще всего клинические симптомы болезни активируются в возрасте 20 лет.

миопатия ЛандУЗИ дежерина

Симптомы и патогенез мышечной дистрофии ЛандУЗИ Дежерина

Миодистрофия ЛандУЗИ Дежерина проявляется следующими симптомами:

  • Гипотрофия и слабость мышц лица и плечевого пояса;
  • Крыловидные лопатки, «поперечная» улыбка, лицо сфинкса, губы тапира;
  • Прогрессирующее похудание;
  • Атрофия малоберцовых мышц и парезы проксимальных отделов рук;
  • Снижение сухожильных рефлексов (локтевого, карпорадиального);
  • Нарушение обмена креатинина.

Мышечная дистрофия развивается из-за дефекта фермента креатинфосфокиназы, поэтому мускулатура не может полноценно функционировать. Мышца удерживает энергию АТФ, что приводит к ее атрофическим изменениям.

Согласно теории «атрофических мембран», при миодистрофии теряется ферментный состав миоцитов, что нарушает их метаболизм и способствует постепенной гибели мышечных волокон.

Из-за особенностей гормонального статуса у женщин, дистрофия ЛандУЗИ наблюдается чаще, чем у мужчин. Это обусловлено влиянием эстрогенов на обмен веществ в миоцитах.

Активная физическая нагрузка увеличивает интенсивность симптомов заболевания, особенно у представителей сильной половины человечества.

Клинические симптомы миопатии

Мускульная дистрофия с генетической детерминированностью начинает проявляться в детском возрасте. Под влиянием неблагоприятных факторов (инфекции, интоксикации, физические перенапряжения) вначале возникает атрофия определенных групп мускулатуры кистей и лица.

Постепенно атрофический процесс переходит на новые мышцы конечностей, что формирует парез (нарушение чувствительности) или паралич (полная обездвиженность).

Течение патологического процесса от начальной до финальной стадии может занять несколько месяцев или лет.

Крайней стадией болезни является паралич Дежерина Клюмпке – нижний (дистальный) плексит. Он развивается при поражении плечевого сплетения на уровне C7-Th8 (от 7 шейного до 8 грудного позвонков).

Неврологические симптомы пареза Клюмпке:

  • Мышечная апластическая дистрофия верхних конечностей;
  • Снижение сухожильных рефлексов;
  • Невозможность поднять руку горизонтально;
  • Увеличение объема руки и кисти;
  • Повышенное накопление соединительной и жировой ткани.

Паралич Клюмпке сопровождается полным обездвиживанием верхних конечностей. Он является крайней стадией патологического процесса.Клинические симптомы миопатии

При сочетании с патологией ЛандУЗИ могут встречаться следующие формы заболевания:

  1. Ювенильная форма Эрба;
  2. Плече-лопаточно-лицевой тип;
  3. Псевдогипертрофия Дюшена.

Существует несколько редких разновидностей болезни на фоне аллельных серий генов (разные варианты одного гена). При наличии данных генетических аномалий у человека возникают следующие особенности течения болезни:

  • Медленное развитие;
  • Длительная компенсация с сохранением работоспособности;
  • Инвалидизация через несколько лет;
  • Тяжелое течение при существовании одновременно нескольких форм патологии.

Мышечная дистрофия ЛандУЗИ-Дежерина характеризуется болями в области мышц, возникающими при ходьбе, периоральной гипестезией (повышенной кожной чувствительностью) и гиперпатическими изменениями стоп. Из всех видов миодистрофии данные признаки считаются наиболее благоприятными.

Паралич Клюмпке – наиболее опасная форма патологии. Она может протекать в виде:

  • Легкой;
  • Средней;
  • Тяжелой степени.

Легкая и средняя степень болезни по частоте возникновения примерно равнозначны. Тяжелая стадия болезни появляется у 5% пациентов с мышечной дистрофией. У женщин болезнь наблюдается чаще, но у мужчин протекает тяжелее.

Наиболее интенсивно симптомы болезни наблюдается в возрасте 15-20 лет, а затем они приостанавливаются или вообще регрессируют.

При развитии паралича Клюмпке обездвиживаются верхние конечности, а человек становится инвалидом.

Диагностика паралича

Важно диагностировать паралич Клюмпке на начальных стадиях, чтобы не допустить прогрессирования патологии. Для этих целей применяется электромиография. С ее помощью выявляются первичные паттерны мышечной дистрофии со снижением амплитуды и силы сокращений миоцитов.

В некоторых случаях необходим генетический анализ, который проводится после взятия кусочка мышечной ткани при биопсии (игольной пункции) в местах атрофии и некротических изменений миоцитов.

Гистологическое исследование позволит выявить центральное расположение ядер и вакуолей, обрамленных патологической каймой. При морфологическом исследовании клеток может наблюдаться повышение активности лактатдегидрогеназы, альдолазы и креатинкиназы – ферментов миоцитов.

Мышечная дистрофия протекает с повышением уровня креатинина и аминокислот в моче. Паралич сопровождается увеличением содержания лейкоцитов, крови и других биохимических веществ спинномозговой жидкости.

Миодистрофия протекает с прогрессирующей мышечной слабостью. От начальной стадии заболевания до паралича может пройти несколько месяцев или лет. Это зависит от типа наследования, вариабельности клинической картины, объема поражения ткани, а также генетических изменений.

Успех лечения болезни значительно зависит от человека: его образа жизни, характера питания, режима сна и отдыха. Этиологического лечения миодистрофии ЛандУЗИ Дежерина Клюмпке не существует. Остается рассчитывать на будущие генетические технологии и разработки в области молекулярной генетики.

Следует понимать, что при наличии заболеваний, передающихся по доминантному типу, родителям следует воздержаться от рождения нескольких детей, так как риск передачи миопатии достаточно высок.

Рейтинг:

(оценок ещё нет)


Рубрики

Дизайн разработан

floes design